Ερευνητική ομάδα Ελλήνων επιστημόνων ανακοίνωσε μία σημαντική ανακάλυψη σχετικά με τη νόσο COVID-19 προσδοκώντας να δώσει απαντήσεις σε πολλά ερωτήματα που απασχολούν σύσσωμη την παγκόσμια ιατρική κοινότητα. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στις 12 Νοεμβρίου στην επιστημονική επιθεώρηση PeerJ και αποκαλύπτει σήμερα το ethnos.gr. Αναδεικνύει με τον πλέον ανάγλυφο τρόπο την επιρροή του DNA του ανθρώπου στην σοβαρότητα της νόσου, γεγονός που πιθανότατα να οδηγήσει στην αποτελεσματικότερη αντιμετώπισή της.
Με άλλα λόγια, η δημιουργία ενός προληπτικού γενετικού τεστ θα αποτιμούσε το εξατομικευμένο γενετικό ρίσκο του καθενός και θα έκανε τη διαφορά στην πρόγνωση της ασθένειας, επιτρέποντας ταχύτερες και πιο προσαρμοσμένες θεραπευτικές αποφάσεις. H μελέτη εκπονήθηκε από την ερευνητική ομάδα του Κέντρου Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας του Ομίλου Βιοϊατρική. Σε υπολογιστική μελέτη, η επιστημονική ομάδα που αποτελείται από το βιοχημικό βιοπληροφορικό Δρ. Δημήτρη Νικολούδη, τη βιοχημικό μοριακή βιολόγο, Δρ. Ασημίνα Χιωνά, και τον παθολόγο ηπατολόγο, Δρ. Δημήτρη Κουντουρά, διαπίστωσε πως οι εθνικές μειονότητες που φέρουν πιο συχνά μια συγκεκριμένη παραλλαγή ενός πολύ σημαντικού γονιδίου της κυτταρικής άμυνας, παρουσιάζουν αντίστοιχα μεγαλύτερη θνησιμότητα από COVID-19.
Οι δύο πολυμορφισμοί στην κυτταρική αντι-ιική άμυνα
Συγκεκριμένα, διερευνήθηκαν δύο μεταλλάξεις (γνωστές και ως «πολυμορφισμοί») στο γονίδιο ΙFIΤΜ3 (Interferon-induced transmembrane protein 3) το οποίο σχετίζεται με την βασική κυτταρική αντι-ιική άμυνα πρώτης γραμμής. Οι μεταλλάξεις αυτές έχει δειχθεί κατά το παρελθόν πως λειτουργούν ανασταλτικά στην είσοδο του ιού της γρίπης στο κύτταρο, αλλά και άλλων ιών όπως του HIV, του Ebola, και του ιού που προκαλεί τον Δάγκειο πυρετό.
Βοηθούν την είσοδο του COVID-19 στο κύπαρο
Εν αντιθέσει, στην περίπτωση του SARS-CoV-2, οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις όχι μόνο δεν λειτουργούν ανασταλτικά, αλλά βοηθούν στην είσοδο του ιού στο κύτταρο, σύμφωνα με τα ευρήματα της εν λόγω μελέτης. «Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως ο συγκεκριμένος συνδυασμός μεταλλάξεων γνωστός και ως "απλότυπος" εμφανίζεται με μικρότερη συχνότητα σε πληθυσμούς της Βόρειας Ασίας και της Βόρειας Ευρώπης, ενώ αυξάνεται διαδοχικά σε πληθυσμούς με καταγωγή τη Νότια Ευρώπη, τη Νότια Αμερική, τη Νότια Ασία και την Αφρική», λέει στο ethnos.gr η Μοριακή Βιολόγος, Δρ. Ασημίνα Χιωνά.
Πενταπλάσια θνησιμότητα οι μαύροι πληθυσμοί
Οι πληθυσμοί με μαύρη καταγωγή στην Αγγλία παρουσιάζουν έως και πενταπλάσια θνησιμότητα σε σχέση με την αναμενόμενη θνησιμότητα, βάσει του πληθυσμού τους. Σύμφωνα με τα στοιχεία που δημοσιεύει το Βρετανικό υπουργείο υγείας σχετικά και με τις εθνοτικές καταγωγές φορέων και θυμάτων, οι πληθυσμοί με καταγωγή από βορειότερα πλάτη του πλανήτη φαίνεται πως εμφανίζουν μικρότερη πιθανότητα να φέρουν την παραλλαγή που βοηθά τον νέο κορωνοιό να εισβάλει στο κύτταρο, κάτι που συμβάλλει σε αναλογικά μικρότερη θνησιμότητα. Δεν θα πρέπει ωστόσο να υποτιμηθεί στα αποτελέσματα αυτά και η επίδραση κοινωνικών ανισοτήτων που αφορούν σε μειονοτικούς πληθυσμούς ή σε ρατσισμό.
Όσο πιο βόρεια τόσο καλύτερα
Ο βιοπληροφορικός Δρ. Δημήτρης Νικολούδης εξηγεί πως «Αυτό το φάσμα γενετικής διαφοροποίησης στο συγκεκριμένο γονίδιο αντι-ιικής άμυνας είναι χαρακτηριστικό μιας εξελικτικής προσαρμογής των αρχέγονων ανθρώπινων πληθυσμών σε διαφορετικού τύπου ανοσολογικούς κινδύνους, αναλόγως με το γεωγραφικό πλάτος και μήκος της διαμονής τους». «Πρόκειται δηλαδή για διαφορές στο DNA μας που λειτουργούν ορισμένες φορές ως «δίκοπο μαχαίρι», δηλαδή, ενώ δίνουν στο άτομο ανοσολογικό πλεονέκτημα ενάντια σε έναν ιό, μπορεί ταυτόχρονα να το καθιστούν πιο ευάλωτο ενάντια σε κάποιον άλλον ιό, και στην προκειμένη περίπτωση στο νέο κορωνοιό», συμπληρώνει ο Δρ. Νικολούδης. Οπως τονίζει η Δρ. Ασημίνα Χιωνά: «Η μελέτη δείχνει πως η δυνητική συνεισφορά του συγκεκριμένου γονιδίου στην πορεία της COVID-19 πιθανά να είναι αρκετά σημαντική ώστε να πρέπει να μελετηθεί ξεχωριστά και να ληφθεί υπόψη σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα ιατρικά χαρακτηριστικά του κάθε ατόμου».
Επιβαρυντικός παράγοντας για Ισπανία και Ιταλία
Η πορεία της νόσου COVID-19 εξαρτάται αποδεδειγμένα από πολλούς παράγοντες όπως: την ύπαρξη υποκείμενων νοσημάτων, την ομάδα αίματος, την ηλικία,το φύλο, αλλά και τις κοινωνικές ανισότητες. Παρόλα αυτά, η συχνότερη εμφάνιση του συγκεκριμένου συνδυασμού μεταλλάξεων στους πληθυσμούς με έντονα λατινογενείς ρίζες, όπως Ισπανοί και Ιταλοί, πιθανά να αποτελεί ένα σημαντικό επιβαρυντικό παράγοντα στον πολύ μεγάλο αριθμό θυμάτων από COVID-19 στις δυο αυτές ευρωπαϊκές χώρες.
Η έλλειψη Ελληνικής Τράπεζας DNA
Σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα της Βιοϊατρικής, αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει τράπεζα DNA στην Ελλάδα όπως έχει η πλειονότητα των Ευρωπαϊκών κρατών, όπως το Ηνωμένο Βασίλειο, η Γαλλία, η Γερμανία, η Φινλανδία, η Σουηδία, η Εσθονία, κ.α, και συνεπώς δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία για όσους νοσούν από κορονοϊό στην Ελλάδα. Αυτό σημαίνει ότι ενώ υπάρχει επαρκές επιστημονικό δυναμικό στη χώρα που θα μπορούσε να αξιοποιήσει γενετικά δεδομένα του ελληνικού πληθυσμού προς όφελος της εξατομικευμένης πρόληψης και θεραπείας, εντούτοις δεν έχουν αναπτυχθεί ακόμη τράπεζες γενετικών δεδομένων στην Ελλάδα, ούτε σε ιδιωτικό αλλά ούτε και σε εθνικό επίπεδο.
Η σημασία του γενετικού τεστ στους εμβολιασμούς
«Σε αυτό το πλαίσιο η Βιοϊατρική έχει ήδη ξεκινήσει τις ενέργειες προς ίδρυση Ελληνικής τράπεζας DNA», λέει η Ασημίνα Χιωνά και μαζί με τον Δημήτρη Νικολούδη τονίζουν την ανάγκη δημιουργίας μίας τράπεζας DNA και εξήγησαν τους λόγους: «Σε περίπτωση που θα πρέπει να ζήσουμε αρκετό καιρό ακόμα με τους περιορισμούς που μας επιβάλλει ο νέος κορωνοιός, η ύπαρξη ενός προληπτικού γενετικού τεστ είναι απαραίτητη και επιβεβλημένη. Θα μας βοηθήσει να αποτιμήσουμε, μέσω της ανάλυσης του DNA, το εξατομικευμένο γενετικό ρίσκο του καθενός, κάτι που ενδεχομένως θα κάνει τη διαφορά στην πρόγνωση της ασθένειας, επιτρέποντας ταχύτερες και πιο προσαρμοσμένες θεραπευτικές αποφάσεις. Το επόμενο βήμα σε αυτή την κατεύθυνση είναι να επιβεβαιωθεί άμεσα και κλινικά ο ρόλος του συγκεκριμένου απλότυπου στην προδιάθεση για σοβαρότερη εξέλιξη της νόσου COVID-19, ώστε στη συνέχεια να σχεδιαστεί τάχιστα ένα προληπτικό γενετικό τεστ που πιθανά να αποδειχθεί πολύτιμο εργαλείο μέχρι να ολοκληρωθούν οι επερχόμενοι εμβολιασμοί».